Fenilketonüri hastalığı nedir, belirtileri nelerdir?

Yeni doğanlardan alınan topuk kan testi ile kolayca teşhis edilebilirken, doğum esnasında bebeklerin dış görünüşünde ayırt edici bir özellik yoktur. Şayet tanısı konulmakta geç kalınıp, önlem alınmayan vakalarda gözle görülür farklılıklar ortaya çıkar. Gelin, adı pek duyulmamış fenilketonüri hastalığını biraz daha yakında tanıyalım!

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR, HANGİ ENZİM EKSİKLİĞİDİR?

Fenilketonüri hastalığı, fenilalanin metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanır. Fenilalanin, vücudumuz için gerekli olan ve besinlerle alınması gereken bir aminoasittir, yani protein yapı taşıdır. Normalde, bu aminoasit fenilalanin hidroksilaz enzimi aracılığıyla tirozine dönüştürülerek gereken işlevleri yerine getirir. Ancak, bu dönüşüm sürecinde bir hata olduğunda kan fenilalanin düzeyi yükselir ve fenilketonüri hastalığı ortaya çıkar.

Hastalıklı bebeklerde doğumda herhangi bir anormallik görülmez. Ancak, fenilalanin düzeyinin yükselmesi, fenilalanin kan beyin bariyerini aşarak beyin gelişiminde bozulmaya ve nörolojik hasara yol açar. Erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmezse, geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme ve otistik davranış bozuklukları gibi sorunlar ortaya çıkar. Bu çocukların idrarı, fenilalanin metabolitleri nedeniyle karakteristik bir kötü koku taşır ve genellikle fare idrarı kokusuna benzetilir. Ayrıca, tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması görülür ve bu nedenle bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI BELİRTİLERİ

Fenilketonüri hastalığı mevcut bebekler doğumda tamamen normaldir. Ancak, tanı konulup önlem alınmadığı durumlarda ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma ve deride kızarıklıklar gibi belirtiler görülebilir. Hastalığın tedavi edilmediği durumlarda fenilalanin beyinde aşırı birikerek nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. Fenilketonüri hastalarının genellikle IQ seviyeleri 50’nin altındadır.

Bu bebeklerin fenilalanin ile melanin pigmentinin etkileşimi sonucu ten, göz ve saç renkleri açıktır. Fenilketonüri hastalığı, hafif veya şiddetli olarak ortaya çıkabilen belirtileri:

Nefeste, deride veya idrarda küf benzeri bir koku

Nöbetler

Deri döküntüleri (egzama)

Açık ten ve mavi gözler

Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)

Hiperaktivite

Zihinsel engellilik

Gecikmiş gelişim

Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar

Psikolojik bozukluklar

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEDAVİSİ

Fenilketonüri hastalığının tedavisinde erken tanı oldukça önemlidir. Yeni doğanda fenilketonüri hastalığının saptanması üzerine doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmalıdır. Farklı enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırma kapsamında çalışmalar halen sürmektedir.

Bebekler: Yeni doğan bebeklere yapılan tarama testleri sonucunda yeni doğan bebekte fenilketonüri tespit edilmişse mutlaka doktor kontrolünde uzun vadeli diyet tedavisine başlanmalıdır.

Anne adayı kadınlar: Ailesinde fenilketonüri öyküsü olan doğurganlık çağındaki taşıyıcı kadınların, yüksek fenilalanin düzeylerini doğmamış bebeklerine zarar verme riskini azaltmak için hamile kalmadan önce ve hamilelik döneminde doktoruyla birlikte fenilketonüri diyetini oluşturmalı ve düzenli bir şekilde planlamalıdır.

Yetişkinler: Fenilketonüri hastaları hayatları boyunca tedavi almalıdır. Hayatlarının herhangi bir bölümünde fenilketonüri diyetini aksatan yetişkinler, en kısa zamanda doktor kontrolünde diyetini yeniden planlamalıdırlar.